10月27日，中国农业科学院作物科学研究所热带玉米种质改良创新研究组与中国农业大学等单位团队合作，构建了全球首张玉米大规模稀有变异图谱，系统解析了稀有变异调控玉米复杂农艺性状的遗传规律。相关研究成果发表在《细胞（Cell）》上。

遗传变异作为物种形成和生物进化的基础。长期以来，解析作物重要农艺性状的遗传机理多以常见变异为主要研究对象。然而，作物群体中绝大多数遗传变异为稀有变异，受测序规模和样本量限制，稀有变异对农艺性状的贡献仍不明确。

研究通过对来自23个国家的3367份玉米进行深度测序，构建了包含约7500万个高质量的玉米遗传变异图谱，其中79.2%为稀有变异。结合10个重要农艺性状的表型数据，研究鉴定出411个独立影响农艺性状的基因组点位，其中359个（87.3%）来自稀有变异。研究发现，相较于常见变异，单个稀有变异对性状改变的影响强度平均高出约2.4倍，且约25.6%的稀有基因型有助于性状朝育种目标方向变化，该研究进一步证实了稀有变异在玉米品种改良中的重要应用潜力。

图1:3367份玉米材料的地理来源和群体结构

研究团队聚焦自然与人工选择如何塑造玉米性状遗传，对热带、温带玉米群体中相关稀有变异出现频率进行比较发现，67.7%与热带偏好表型相关的等位基因在温带群体中出现频率降低；约13.7%的性状关联变异在热带群体中为常见变异，而在温带群体中呈稀有状态。自然选择和人工育种共同作用推动了开花期、株高等复杂农艺性状在热带与温带群体间的表型分化。结果表明，环境适应性选择改变了性状相关遗传变异在不同生态类型群体中的分布特征，部分变异在特定群体中呈现稀有状态，进而影响稀有变异对表型变异的相对贡献。

图2：温热带玉米之间功能变异的动态

基于本研究测序数据，研究团队构建了高质量基因型参考面板，可高效补齐低成本浅层测序数据相关基因型信息，显著提升了稀有变异关联点位挖掘检出能力。通过基因水平关联分析，鉴定出94个常规分析手段无法检出的基因-表型关联靶点。此外，研究还鉴定出约2.9万个潜在自然敲除基因，为玉米基因功能研究解析和育种靶点挖掘提供了丰富资源。

图3：稀有变异对性状遗传的稳定贡献

中国农大博士后黄亮亮、卞超研究员、辛蓓蓓副教授、作科所张学才研究员为该论文共同第一作者，中国农大赖锦盛教授、宋伟彬教授为论文的共同通讯作者。该研究得到国家自然科学基金、国家重点研发计划等项目资助。

原文链接：https://doi.org/10.1016/j.cell.2026.09.063